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宝宝反复腹泻需警惕它！
——单基因遗传病系列7：原发性肉碱缺乏症
小宝七个月大了，1周前出现无明显诱因的腹泻，排*色及绿色糊样便，每日3~4次，食欲及精神尚可，家属未予以重视。后来小宝腹泻症状加重，排水样便，一天内5~6次，出现呕吐症状，伴状态反应差，吃奶差。紧急送医后入院检查发现多脏器功能障碍，遗传代谢病筛查结果显示游离肉碱及多种酰基肉碱显著降低，进一步基因检测后小宝被确诊为原发性肉碱缺乏症。通过补充肉碱及相应对症治疗，小宝病情明显好转，但出院后需要继续补充肉碱并定期复查血清肉碱含量。那么，什么是原发性肉碱缺乏症？这个病严重吗？下面我们来简单认识一下它吧。
概
述
原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeficiency，PCD)是SLC22A5基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2功能缺陷，尿中肉碱排出增加，血液、组织及细胞内肉碱缺乏而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病，属于常染色体隐性遗传病。该基因定位于常染色体5q31，含10个外显子，约3.2kb长。在不同国家或地区，PCD患病率从1:到1:不等，人群中杂合子的发生率为0.5%~1%。
PCD的临床表现
PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，起病年龄、受累脏器及严重程度有明显的异质性。PCD既可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死；也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害；PCD患儿还常出现胃肠道症状，如反复腹痛、腹泻、食欲下降、呕吐、胃食管反流等。另外，妊娠期脂肪肝、发育迟缓、反复感染等也有报道。
PCD的诊断及鉴别诊断
诊断主要依据:在出现如喂养困难、肝肿大，肌无力等临床表现的基础上，（1）血游离肉碱（CO）低于10μmol/L（或低于实验室自定低限）或CO在10~15μmol/L之间，但伴有多种酰基肉碱降低。目前利用串联质谱技术，同时检测血CO及酰基肉碱水平可诊断；（2）SLC22A5基因检测到2个突变；若只检测到一个突变或未检测到突变，则需要排除继发性肉碱缺乏，可确诊为PCD。
鉴别诊断:由于多种因素可导致体内肉碱缺乏，故PCD需与以下因素所致的继发性肉碱缺乏相鉴别。
PCD的治疗及预后
01
治疗
PCD患者应避免饥饿及长时间剧烈运动，在禁食、感染及手术史等应急状态时，需要注意补充葡萄糖及能量，预防疾病发作。对于出现脏器受累等病情严重的PCD患者，应积极对症支持治疗。补充肉碱（临床多为左卡尼汀）为PCD主要的治疗方法，且需终身用药。
02
预后
PCD是可治性遗传病，需要终生治疗及随访。新生儿筛查确诊无症状者，终生治疗一般不会发病，预后良好；临床患者在脏器发生不可逆损伤之前治疗，预后较好；本病具有潜在致死性，不治疗可发生猝死。反复发作的低血糖、能量代谢障碍或严重心律失常是导致死亡的主要原因；极少数患者因为低血糖或能量代谢障碍而损伤大脑，导致智力发育落后。由于PCD药物疗效确切，建议PCD患者父母再生育时进行产前诊断，但不建议流产。
参考文献
1.*倬,韩连书.原发性肉碱缺乏症诊治进展[J].临床儿科杂志,,30(9):-.
2.EI-HattabAW,ScaliaF.Disordersofcarnitinebiosynthesisandtransport[J].MolGenetMetab,,(3):-.
3.中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组等.原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识[J].中华医学杂志,,99(2):88-92.
撰稿
何丽梅
责编
*水清
校对
何丽梅
审核
龚波
原标题：《宝宝反复腹泻需警惕它！》