一例7岁的男性患儿，因长期慢性便秘及大便失禁至消化科就诊，无其他不适主诉。既往史提示患儿在新生儿期因中度肛管阻塞致肛门闭锁，行小儿肛门成形术。家族史及患儿母亲孕史无特殊提示。
腹部体格检查可触及粪便包块。腹部放射性平片示结肠内有中等大小的粪便团块影，右下侧骶骨缺损致“镰刀型”骶骨（图A）。核磁共振成像证实了腹部放射性平片结果，并且发现骶骨前有一不均质的小团块影（图B）。
请问该患儿的诊断是什么？
答案：Currarino综合征
典型的Currarino综合征（Currarinosyndrome,CS）具有三联征表现，包括骶前肿块、肛门直肠畸形及部分骶骨发育不良。CS最常见的早期症状为慢性便秘。有趣的是，便秘并非物理性梗阻所致，而是因为知之甚少的假性肠梗阻所致。未发现其在后肠的神经分布与肌层结构存在发育缺陷。
骶骨发育不良是CS所特有的表现。第一骶椎并未缺如，与残余S2-S5骶椎形成病理性的半月型或镰刀型骶椎。骶前肿块在核磁共振成像中常为囊肿样，且与脑脊液的密度相同。骶前肿块在60%的病例中为骶前脊膜膨出，在25%的病例中为畸胎瘤，在15%的病例中为皮样囊肿或其他类型肿瘤。骶前肿块具有恶变可能，已在许多CS病例中被报道，年龄最小者仅为2岁。肛门直肠畸形常表现为肛门直肠狭窄或肛门闭锁，如在本病例中所见。除三联征外，CS还常伴有苗勒管（重复）畸形、脊髓栓系（综合征）和神经管缺陷。
CS三联征同时出现较为少见；在已报道的文献中不到一半的CS患者出现了三联征（＜例）。CS的实际发病率仍未知；但很可能被低估，因为该病表型多变且在缺乏影像学评估时不易被发现。CS可分为散发型和常染色体显性家族遗传型两种类型。由于本病例无相关家族史，故未进行基因检测。
关于CS的治疗，目前医学界的主流观点认为，应对患者（尤其是整个儿童时期）进行连续的核磁共振检查以评估骶前肿块，监测其恶变。对于有症状的肛门闭锁或直肠狭窄患者，外科手术是主要的治疗措施。但是，目前对于无症状患者是否应行外科手术仍有争议。
医院消化内科郑万威、张骏、刘杰译校
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