导语：这是一种复杂多样的疾病，通常情况下没有特异性，而这种很有特点的疾病就是急性间接性卟啉病，这是一种常染色体显性遗传病，是由于基因突变导致的基因发生改变后，导致其编码的酶活性下降，从而给身体带来一系列的影响。一旦患病后及时诊断，治疗时预后是比较好的，各个系统的功能均可恢复正常或者是逆转，但是此并没有什么特异性的症状导致，患者容易出现反复误诊的情况，如果不能得到有效的治疗，可能导致残疾甚至是死亡。
01什么是急性间歇性卟啉病？寻找致病原因，及时预防
1、疾病定义
急性间歇性卟啉病是由卟啉胆色素原脱氨酶部分缺乏，所导致的常染色体显性遗传性疾病。在很多国家当中，急性间接性卟啉病为最常见的急性卟啉病，几乎位于所有卟啉病的第二位。大多数患者青春期后发病率风险增高号，发于30岁到40岁之间的女性，所有的种族均可患此病，由于某些效应的原因在某些国家可能会呈现族群性发病。
依据是否存在交叉反应免疫物质，将卟啉胆色素原脱氨酶基因突变分为3型。Ⅰ型突变交叉反应免疫物质阴性，杂合子患者酶活性及其蛋白含量下降至约为正常水平的50%。Ⅱ型突变患者仅非红细胞卟啉胆色素原脱氨酶活性降低，红细胞卟啉胆色素原脱氨酶活性正常，而肝组织酶活性降低。Ⅲ型突变交叉反应免疫物质阳性，酶活性减低伴有蛋白结构异常。
2、致病病因
（1）基本病因：由于基因突变，血红素合成途径中第3个酶羟甲基胆素合成酶（HMBS），又称卟啉胆色素原脱氨酶（PBGD）部分缺失，酶活性下降，这种突变明显损害了血红素的合成。在某些药物等诱导因素刺激下，卟啉和/或其前体δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）生成增多，他们蓄积于胃肠道、神经组织（包括中枢神经、周围神经、自主神经系统及下丘脑神经核）、肝脏及肾脏并且排泄增多，从而引起复杂多变的临床症状。
（2）诱发因素：对于急性卟啉病有害的大多数药物，遗传以及其他醇类等。是普林前体合成酶，细胞色素诱导剂。这些可以促进血红素破从头合成，也可能会直接导致干燥限速酶或解除对其的抑制效应。同时，根据患者发病常在青春期后和女性多见的因素，可以观察到。激素的分泌也在发病当中起到重要的作用，例如一些雌性激素，*体酮均为布林前体合成酶强力诱导剂。
不仅如此，女性在妊娠期间由于限制热量，服用一些有害的物质，存在一些不明的原因，也可能会导致疾病的发作。同时限制热量和碳水化合物的摄入，也可能会加重急性卟啉病。这种情况下大多在减肥或者是减肥手术中出现。同时各种形式的心理或者是生理应激也是加重急性不淋病的。因素之一，但是其机制就目前而言并不明确。
02急性间接性卟啉病非常容易误诊，因此对于其症状要特别重视
间歇性卟啉病的临床症状是非常复杂多样的，没有什么特异性可言，患者通常表现为胃肠道症状，尿色加深，精神神经系统异常。如果任由其发展，可能会出现电解质紊乱，肾脏，肝脏损害，皮肤症状的异常。
1、胃肠道症状
其中腹痛是最为常见的一种症状，患者经常表现为剧烈疼痛，且持续性定位不明确，也可能会出现绞痛。同时伴有便秘，腹胀，呕吐和恶心等，查体时极少数减腹痛。长鸣，声音减弱，如果伴有腹泻时，肠鸣声音可能会增强。
2、神经精神系统症状
急性精神症状表现为失眠、焦虑、烦躁、神志不清、幻觉等；卟啉性神经病变主要累及运动神经，症状表现为肌无力、对称性轻瘫、肌震颤、感觉丧失等，病情严重时，可导致呼吸肌及延髓麻痹而引起死亡；自主神经受损常表现为心动过速，患者伴有高血压、出汗、震颤等。
3、尿色加深
因为含胆色素原的降解产物卟啉胆色素或含尿卟啉，使尿液呈黑色或红色。
4、电解质紊乱
由于下丘脑受累和抗利尿激素分泌异常、δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）肾*性效应作用，患者在严重发作时，可伴有低钠血症、低镁血症、高钙血症等。
5、皮肤症状
疾病早期，皮肤不受影响，但晚期病情累及肾脏时，卟啉排泄受阻，并在皮肤沉积，阳光暴晒后，患者出现光敏性皮炎。
6、其他症状
心动过速为最常见的体征，常伴高血压，出汗，震颤和交感神经过度兴奋和儿茶酚胺产生过量的其他症状。
03患病后应及时检查和治疗，越早治疗，对身体影响越小
该病青春期前基本无症状，起病隐匿，但急性发作时，病情可危及生命，患者应提高警惕，一旦怀疑本病时应即刻就诊，尽早诊断和治疗，以免贻误病情。
1、诊断依据
由于该病起病隐匿，患者出现临床症状通常情况下可解释的原因，医生不会去考虑本病，而基因检测才是作为诊断的金标准。在进行实验室检查的过程中会发现尿胆色素原、δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）浓度升高，HMBS酶的活动度下降。HMBS基因位于11号染色体，其突变类型多样，对HMBS基因进行DNA测序、分析确定基因突变，是诊断急性间歇性卟啉病的金标准。
2、相关检查
相为了能够确诊患者，还要进行血常规，电解质，肝功能的检查，同时还需要进行腹部平片，头颅ct，腹部ct或者是磁共振成像检查等。如果想要排除急性间歇性卟啉病可以进行尿PBG快速检测、尿ALA及卟啉检测：尿PBG水平正常等
3、鉴别检查
由于其复杂多变，缺乏特异性，经常容易被误诊为其他疾病，从而导致病，因此临床医生需要用专业的知识与急腹症和遗传性粪卟啉病和混合型卟啉病进行区别。
结语：急性间歇性卟淋病的日常生活管理非常重要，其重点要放在饮食和生活习惯上，并且急性间歇性卟啉病是可以预防的，这种预防大约包括两方面，一种是去除诱发因素，另一种是药物预防。同时，患者应该保持充足的睡眠时间，避免一些劳累和精神刺激的同时。对于一些反复发作的患者，一定要尝试戒烟戒酒。
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