第十八章免疫缺陷性疾病
一、A1
1、脐带脱落延迟和外周血白细胞水平明显提高通常提示
A、X连锁慢性肉芽肿病
B、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征
C、严重联合免疫缺陷病
D、X连锁高IgM血症
E、白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
2、可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是
A、自然杀伤细胞功能缺乏
B、中性粒细胞减少症
C、慢性肉芽肿病
D、选择性IgA缺陷病
E、X连锁联合免疫缺陷病
3、选择性IgA缺陷下列哪项是错误的
A、本病可无症状
B、婴幼儿期反复患呼吸道、胃肠道、泌尿道感染
C、常伴有自身免疫性疾病和过敏性疾病
D、如不并发严重感染，多数能存活到壮年或老年
E、可给予输血治疗
二、A2
1、5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规：白细胞5x/L，中性粒细胞0.4，淋巴细胞0.6;CD3细胞50%，CD4细胞35%，CD8细胞25%;血清IgG1.2g/L，IgM0.6g/L，IgA0.3/L。其可能的诊断为
A、继发性免疫缺陷病
B、原发性T细胞免疫缺陷病
C、中性粒细胞减少症
D、选择性IgA缺陷病
E、正常儿
2、男婴，5个月。生后接种卡介苗后引起全身反应。近2～3个月来感染不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及肠炎。各项免疫球蛋白测定均低，OT试验多次阴性。X线片示胸腺影缺如。最可能的诊断是
A、选择性IgM缺乏症
B、严重型联合免疫缺陷病
C、细胞免疫缺陷病
D、选择性免疫球蛋白缺乏症
E、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
三、A3/A4
1、患儿，女，5岁。出生后1周发现血便，血常规示：血小板明显减少，对症处理后，血小板在50×/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史。
1、该患儿最可能的临床诊断是
A、X连锁血小板减少症
B、特发性血小板减少症
C、自身免疫性血小板减少症
D、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征
E、反复呼吸道感染
2、其病因是
A、Btk基因突变
B、血小板抗体产生
C、WASP基因突变
D、染色体畸变
E、γC基因突变
3、以下哪项实验室特征具有诊断价值
A、抗核抗体阳性
B血小板体积减小
B、血小板体积减小
C、骨髓巨核细胞减少
D、血清IgG水平降低
E、血清IgE水平升高
4、本病的根治手段是
A、脾脏切除
B、静脉注射免疫球蛋白
C、广谱抗生素治疗
D、免疫重建
E、输注血小板
答案部分
一、A1
1、
E
小儿白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型会出现皮肤黏膜反复细菌性感染、特点为无痛性坏死、可形成溃疡、范围进行性扩大或导致全身性感染、新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟等症状。
2、
E
移植物抗宿主病(GVHD)是骨髓移植(BMT)后出现的多系统损害(皮肤、食管、胃肠，肝脏等)全身性疾病，是造成死亡的重要原因之一。移植物抗宿主病致病原因是供受体之间存在着免疫遗传学差异，移植骨髓中的免疫活性细胞(主要是T淋巴细胞)识别了受体的不同组织相容性抗原而增生分化，在受体内增生到一定程度后把受体的某些组织或器官作为靶目标进行免疫攻击产生损害。单倍体相同的亲代移植者，应去除骨髓细胞中的T细胞，以免发生移植物抗宿主病。
3、
E
输注含IgA的血浆、全血或IVIG(含微量IgA)可使患儿致敏，产生高浓度抗IgA抗体。当再次输注含IgA的血制品时，则可发生严重过敏反应。
二、A2
1、
A
“几乎所有感染均可引起一过性免疫功能低下，以病*性感染尤为突出。麻疹病*EB病*、疱疹病*、巨细胞病*、呼吸道合胞病*、流感病*和腺病*感染等均可致暂时性免疫功能低下，T细胞受损为突出，部分亦可导致B细胞Ig合成暂时障碍。
2、
B
诊断XL-SCID的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，慢性腹泻，呼吸道合胞病*，副流感病*3，腺病*，卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症。接种卡介苗(BCG)和非典型分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。
联合免疫缺陷病是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出。诊断的要点是婴儿早期出现致死性严重感染。
三、A3/A4
1、
D
患儿湿疹、血小板减少，出血性皮疹，并且患儿是反复发生感染这是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的表现。
C
WASP基因分析，发现突变时，可确诊WAS患者、筛查携带者，并进一步产前诊断WAS胎儿。
B
WAS的诊断标准为：男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同族血凝素缺乏、对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断。
D
骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。