导语：脂蛋白血症的确切患病率和发病率尚不清楚，但据报道，其影响的人口不到总人口的1,,万人中的1万人。Abeta脂蛋白血症会影响男性和女性。没有已知的种族或种族偏爱这种疾病。在近亲结婚率较高的人群中，abeta脂蛋白血症更为普遍。婴儿期通常会出现症状。
01疾病的病因
1、脂蛋白血症是由MTTP基因突变引起的
MTTP基因突变导致微粒体甘油三酯转运蛋白功能降低或缺失，阻止β-脂蛋白的形成。一种特殊的突变在受影响的阿什肯纳齐(东欧和中欧)犹太人后裔中很常见；在用于制造微粒体甘油三酯转运蛋白的指令中，该突变用位置的提前停止信号(写为GlyTer或GX)取代了蛋白质构成块(氨基酸)甘氨酸。由于这一变化，一个不正常的小，非功能版本的蛋白质被制造出来。全MTTP导致载脂蛋白血症的基因突变会损害β-脂蛋白的形成，导致乳胶、低密度脂蛋白和VLDLs的严重短缺。这些脂蛋白的缺乏阻止饮食脂肪和脂溶性维生素从饮食中被吸收，并通过血液输送到人体组织。这些营养缺乏导致了阿贝塔脂蛋白血症患者的健康问题。
2、所有个体都携带一些异常基因
所有个体都携带一些异常基因。近亲的父母比无亲的父母携带相同基因改变的机会更高。一些患有abeta脂蛋白血症的人的父母是血亲（近亲）。这增加了患隐性遗传疾病儿童的风险。所述MTTP基因含有用于生产（编码）被称为微粒体甘油三酯转移蛋白（MTTP或MTP）的蛋白质的指令。该蛋白质是肝脏和肠中正确组装和分泌含apoB的脂蛋白所必需的。
02与脂蛋白血症类似的疾病
因为脂肪蛋白血症是非常罕见的，疾病的病程是很难预测的。这种情况通常被诊断为婴儿时期由于腹泻，呕吐和生长不良。大多数患有这种疾病的人都要服用维生素和一种特殊的、脂肪控制的饮食，而且很少有并发症。未经治疗的脂蛋白血症患者会逐渐丧失视力，肌肉无力，颤抖，以及缓慢或含糊不清的言语，随着时间的推移而变得更糟。以下疾病的症状可能与脂蛋白血症的症状相似。比较对于鉴别诊断可能是有用的。
1、家族性低脂蛋白血症（FHBL）
家族性低脂蛋白血症（FHBL）是一种罕见的遗传性疾病，其表达高度可变。严重的情况几乎与患有abeta脂蛋白血症的人没有区别。症状可包括脂肪泻，共济失调，色素性视网膜炎和神经病。棘皮细胞增多症在某些情况下也会发生。用FHBL治疗个体类似于治疗abeta脂蛋白血症个体。FHBL由APOB，PCSK9或ANGPTL3基因突变引起，并作为常染色体显性遗传。与abeta脂蛋白血症相反，仅存在一个改变的等位基因就足以显示该疾病的症状。
2、弗里德里希共济失调（FRDA）
弗里德里希共济失调（FRDA）是一种遗传性，进行性神经退行性运动障碍，平均发病年龄为10至15岁。FRDA通常与心肌病有关，心肌病可能会导致心力衰竭，表现为劳累和胸痛时呼吸急促。与FRDA相关的症状和临床发现主要是由于感觉神经纤维在进入脊髓的位置（称为背根神经节）中的位置发生退行性变化而引起的。这导致脊髓中神经纤维的继发性变性，导致小脑的感觉信号不足，小脑是有助于协调自愿运动的大脑部分。FXN基因提供了制造一种蛋白质的指令。这种蛋白质存在于整个身体的细胞中，在心脏、脊髓、肝脏、胰腺和用于自愿运动的肌肉(骨骼肌)中含量最高。在细胞内，在称为线粒体的产生能量的结构中发现了相合轴蛋白.虽然它的功能还没有完全被了解，但是相异紫杉醇似乎有助于组装铁和硫分子簇，这些分子对许多蛋白质的功能至关重要，包括能量生产所需的蛋白质。FXN基因含有一段被称为GAA三核苷酸重复序列的DNA。该片段由三个DNA构建块(一个鸟嘌呤和两个腺嘌呤)组成，连续多次出现。
3、缺乏维生素E的共济失调（AVED）
维生素E缺乏的共济失调是一种损害身体使用从饮食中获得的维生素E的能力的疾病。维生素E是一种抗氧化剂，这意味着它保护体内的细胞免受不稳定分子自由基的破坏。维生素E缺乏会导致神经问题，如协调运动困难(共济失调)和言语障碍(构音障碍)，腿部反射丧失(下肢复屈)，肢体感觉丧失(周围神经病变)。有些患有这种疾病的人患上了一种叫做视网膜色素变性的眼疾，这种疾病会导致视力丧失。大多数患有共济失调并缺乏维生素E的人开始在5岁到15岁之间出现运动问题。运动问题往往随着年龄的增长而恶化。
TTPA基因突变导致共济失调并缺乏维生素E。Ttpa基因为α-生育酚转运蛋白(αttp)的制备提供了指导，该蛋白存在于肝脏和大脑中。这种蛋白质控制从饮食中获得的维生素E(也称为α-生育酚)在整个身体的细胞和组织中的分布。维生素E帮助细胞防止自由基可能造成的损伤。
结语：最近的研究已经确定，MTP还参与了称为CD1的蛋白质家族的成长，该蛋白质涉及将脂质抗原呈递给免疫细胞。为了确定MTP蛋白的完整功能以及引起疾病的确切潜在机制，还需要进行更多的研究。另外，一些研究表明，MTP在心脏中表达，并参与脂质从心脏中的输出。低水平的MTP可能导致心脏中的脂肪堆积并影响心脏功能。